Mimix Myeloid Cancer Panel, gDNA Reference Standar

Mimix Myeloid Cancer Panel, gDNA Reference Standard 髓系DNA参考标准在一管内包含大量变异——这意味着用户只需处理一个对照样本，即可一次验证大量目标测序检测。其中包括6次插入/缺失（INDELs），帮助用户优化测序具有挑战性的结构变异时的检测性能。特别是由于FLT3内部串联复制（FLT3-ITDs）的重要性，这种重现存在于近25%的AML患者中，Horizon设计了一个大型300碱基对的FLT3插入，我们称之为“ITD300"变体。这是该新产品的一个非常理想的特性，因为它代表了在真实患者样本中可能遇到但难以获得用于检测验证和优化的大型插入类型。骨髓系DNA参考标准设计包含15个等位基因频率为5%的突变，以支持计算临床相关的体细胞工作流程LOD。此外，该产品包含7个等位基因频率为10-70%的突变，以支持高频率生殖系工作流程的验证。

技术数据

形式： 基因组DNA

涵盖的基因： ABL1、ASXL1、BCOR、CBL、DNMT3A、EZH2、FLT3、GATA1、GATA2、IDH1、IDH2、JAK2、KRAS NPM1、NRAS、RUNX1、SF3B1、TET2、TP53

等位基因频率：5 - 70%

缓冲区： 三酸EDTA（10mM 三盐酸，1mM EDTA），pH值8.0

Mimix Myeloid Cancer Panel, gDNA Reference Standard产品信息

已验证的突变： 髓系参考标准是通过多种工程细胞系制造的，并混合以产生多重等位基因频率。下表展示了该产品一批次的全外显子测序等位基因频率示例。

b – 变体类型，变体呼叫者未呼叫（大插入、CN变体、融合、插边）

单位尺寸：500 ng

浓度：25ng/μl

一般信息

储存温度：4°C

质量控制

等位基因频率： 液滴数字PCR™

基因型： 位点特异性PCR的桑格测序

质量： 琼脂糖凝胶电泳

量化： 分光光度法（A260）

预期用途：面向测定开发者和分子诊断实验室，用于分子生物学测定的常规性能监测。仅限研究用途。诊断程序不行。

上海宝叶生物科技有限公司

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